Gdy w bliskim otoczeniu pojawia się osoba, u której zdiagnozowano rzadko występującą chorobę, w wielu głowach pojawiają się pytania: „Czy to jest zakaźne? Czy jesteśmy bezpieczni?”. W końcu doskonale wiadomo, że nie wszystkie schorzenia stanowią zagrożenie dla innych, jednak by móc to stwierdzić, trzeba znać ich podłoże. Jak jest w przypadku mukowiscydozy? Odpowiedź na to pytanie znajdziesz w tym artykule.
Jakie są przyczyny mukowiscydozy?
Mukowiscydoza zalicza się do zaburzeń o charakterze autosomalnym recesywnym i jest spowodowana mutacją obu alleli genu leżącego na chromosomie 7. Schorzenie ma zatem podłoże genetyczne, dlatego zakażenie się mukowiscydozą nie jest możliwe. Opisano ponad 1500 różnych mutacji genu CFTR związanego z wystąpieniem tej choroby.
Częstotliwość występowania tej choroby w populacji Afroamerykanów wynosi mniej więcej 1 przypadek na 17 000 niemowląt. Warto przy tym wiedzieć, że już około 4-5% osób rasy białej zamieszkujących Amerykę Północną jest nosicielami wadliwego genu.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Do objawów występujących u osób chorujących na mukowiscydozę zalicza się:
- kaszel o przewlekłym charakterze, któremu towarzyszy odkrztuszanie,
- zakażenia oskrzeli,
- zapalenia płuc,
- niską tolerancję wysiłku,
- występowanie odmy opłucnowej,
- krwioplucie,
- niewydolność serca,
- zaburzenia w zakresie wchłaniania protein oraz tłuszczów,
- mechaniczną żółtaczkę,
- marskość wątroby o charakterze ogniskowym,
- zapalenia trzustki (nawracające),
- zapalenia zatok,
- pałeczkowatość palców,
- niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K),
- u mężczyzn: niepłodność,
- u dzieci: gorszy rozwój w porównaniu do rówieśników.
Leczenie mukowiscydozy
Diagnoza mukowiscydozy oznacza konieczność podlegania pacjenta pod opiekę wielu specjalistów: pediatry, pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka, często również psychoterapeuty. W leczeniu osób z mukowiscydozą bardzo istotne są codzienne zabiegi, które służą oczyszczeniu dróg oddechowych z zalegającej w niej wydzieliny. Wykorzystuje się do nich rozmaite sprzęty, które wspomagają taką terapię. Jednocześnie konieczne jest stosowanie odpowiednich leków umożliwiających rozrzedzenie gęstej wydzieliny, co ułatwia jej odkrztuszanie.
Konieczne jest także zwrócenie uwagi na to, jak wygląda dieta osoby z mukowiscydozą. Niedobór enzymów trawiennych wiąże się z koniecznością ich doustnego przyjmowania, a sama dieta powinna być wysokokaloryczna (nawet 1,5 razy bardziej kaloryczna niż dla zdrowej osoby o tych samych parametrach).
Czasem, gdy zapewnienie takiej ilości energii z konwencjonalnej żywności nie jest możliwe, stosuje się tzw. PEG, czyli sondę dożołądkową. Oprócz tego wyrównuje się ewentualne niedobory pokarmowe, szczególnie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, na których deficyt są narażeni chorzy z mukowiscydozą.
Wsparcie dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Choroby rzadkie, a do takich właśnie zalicza się m.in. mukowiscydoza, stanowią spore wyzwanie diagnostyczne. Rozmaite objawy pochodzące ze strony wielu narządów i układów, niestety nie ułatwiają specjalistom postawienia odpowiedniego rozpoznania. Dużą rolę w tym procesie odgrywa wciąż niska świadomość społeczeństwa na temat istnienia chorób rzadkich. Są jednak organizacje, które tę świadomość chcą zwiększać. Zalicza się do nich Fundacja Saventic – nie tylko edukuje w zakresie chorób rzadkich, ale niesie również bezpośrednią pomoc.
Jeśli u Twojego bliskiego lub u Ciebie prawdopodobnie występuje choroba rzadka, możesz skorzystać z bezpłatnej pomocy diagnostycznej Fundacji. Wypełnij odpowiednie formularze i prześlij swoją historię medyczną, by udostępnione dane zostały przeanalizowane przez specjalistów Fundacji Saventic. Po zakończeniu tego procesu dostaniesz indywidualną odpowiedź zwrotną.