Start Zdrowie Kiedy wykonać badania prenatalne?

Kiedy wykonać badania prenatalne?

przez Redakcja

Prawo do wykonania badań prenatalnych przysługuje każdej kobiecie w ciąży. Kiedy warto z niego skorzystać?

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania, które przeprowadzane są jeszcze podczas rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Mają na celu wykluczenie wad rozwojowych u nienarodzonych dzieci lub ich stwierdzenie, dzięki czemu możliwe jest natychmiastowe podjęcie leczenia – tak podczas ciąży, jak i tuż po narodzeniu.

Do wykonania takich badań prawo ma każda ciężarna kobieta. „Swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu lub nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu” gwarantuje ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży.

Badania nieinwazyjne

Wyróżnić można dwa rodzaje badań prenatalnych – nieinwazyjne (przesiewowe) oraz badania inwazyjne. Pierwsze z nich nie są związane z żadnym ryzykiem powikłań, dlatego powinny zostać wykonane u każdej ciężarnej kobiety. W szczególności poddać się im powinny kobiety po 35. roku życia oraz te, które nie chcą zgodzić się na badania inwazyjne lub mają wobec nich przeciwwskazania (jak duże ryzyko poronienia).

Zaliczane są do nich standardowe badania USG, USG genetyczne oraz 4D, a także: test PAPP-A (określa ryzyko aberracji chromosomowych, wykonywany, kiedy wynik pierwszego USG jest nieprawidłowy), test potrójny (bada stężenie alfafetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej i estriolu we krwi), echo serca płodu (wykrywa wady serca), USG dopplerowskie (wykonywane, gdy ciąża przebiega z powikłaniami, np. nadciśnieniem tętniczym czy wieloletnią cukrzycą u matki), test Manninga (określa dobrostan płodu przy podejrzeniu niewydolności) oraz test NIFTY (wykrywa trisomię płodu, czyli zespół Downa, zespół Pataua oraz zespół Edwardsa).

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne z kolei wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań (na poziomie 1-2%). Polegają one na pobraniu komórek matki do analizy i wykonywane są wtedy, gdy występuje ryzyko wady genetycznej płodu.

Inwazyjnymi badaniami prenatalnymi są m.in. amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego, na podstawie którego analizowany jest zestaw chromosomów dziecka), biopsja kosmówki (pobranie wycinka błony otaczającej zarodek, pozwalającej na przeprowadzenie analiz molekularnych DNA dziecka) oraz kordocenteza (pobranie krwi pępowinowej, dzięki czemu możliwa jest analiza cytogenetyczna oraz ocena grupy krwi płodu, morfologia krwi lub diagnostyka infekcji wrodzonych).

Wskazaniami do wykonywania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej są przede wszystkim wiek matki (ma więcej niż 35 lat), występowanie chorób genetycznych w rodzinie matki lub ojca, a także wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa), wadą ośrodkowego układu nerwowego (m.in. przepukliną mózgowo-rdzeniową) lub określoną grupą chorób metabolicznych (np. mukowiscydozą). Badania inwazyjne powinny być również wykonane, kiedy uzyskano nieprawidłowe wyniki testu podwójnego lub potrójnego, USG genetycznego oraz wówczas, gdy stwierdzono translokacje lub mozaicyzm chromosomowy u rodziców.

Więcej na temat badań prenatalnych przeczytać można na stronie internetowej www.invag.pl.

Zobacz także

Napisz swój komentarz

* Korzystając z tego formularza, zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych zgodnie z polityką prywatności.

Strona wykorzystuje pliki cookies. Korzystając z niej wyrażasz zgodę na używanie cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki. Akceptuję Więcej